Espoirs de thérapie

Quels types de thérapie est-il envisageables pour la choroïdérémie ?

La thérapie génique permet au cellules CHM de la rétine, déficientes mais encore vivantes, de produire à nouveau des protéines pour fonctionner normalement. Les premiers résultats  essais cliniques par l’équipe du professeur Mac Laren (Oxford)  viennent d’être publiés et ils indiquent que non seulement elle permet la stabilisation de la l’acuité visuelle mais qu’un récupération visuelle est même envisageable.

http://www.lequotidiendumedecin.fr/specialites/biologie-genetique-ophtalmologie/succes-d-une-therapie-genique-dans-la-cecite-par-choroi

La thérapie cellulaire [1] permettrait de repeupler la rétine avec de nouvelles cellules saines en remplacement des cellules détruites. Dans les cas de choroïdérémie les plus avancés, la thérapie cellulaire à l’aide de cellules rétiniennes dérivées de cellules souches semble prometteuse mais demande encore de longs développements.

Il existe une 3e voie: la thérapie pharmacologique. Des recherches menées à Londres sur des poissons zèbres CHM, ont permis de montrer qu’un certain type d’antibiotique permet de déjouer le signal d’arrêt de la synthèse de la protéine provoqué par les mutations non-sens (qu’on rencontre dans environ 30% des cas de choroïdérémie) et ainsi, après traitement, la cellule fonctionne normalement. Les dernières recherches étudient actuellement un nouveau type de molécule, l’Ataluren, qui semble beaucoup moins toxique bien qu’il nécessite des dosages très précis.

Le Professeur Christian Hamel (Inserm 1051 Montpellier) estime que les thérapies géniques, cellulaires et pharmacologiques seront complémentaires et viseront à soigner la choroïdérémie à des stades et pour des cas différents. Il est donc important que des scientifiques travaillent sur ces trois pistes. (voir rubrique Recherches en cours)

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[1] La thérapie cellulaire vise à soigner un organe ou un organisme par l’apport de cellules, obtenues et modifiées la plupart du temps à partir de cellules souches, pour remplacer ou suppléer des cellules défaillantes.

Y at-il un réel espoir pour la choroïdérémie?

A la question  »Y at-il un réel espoir pour la choroïdérémie? » posée par une maman inquiète après que l’on ait diagnostiqué la CHM chez son jeune fils de 4 ans, voici la réponse d’Eric Hartman, le vice president de la CRF (USA) (posté sur le forum Choroideremia (CHM) Support Group le 11 novembre 2012)

“Absolûment! C’est nous, les patients atteints de CHM, qui avons suscité cet espoir en nous réunissant au niveau mondial pour devenir une puissante force qui ,grâce à notre propre collecte de fonds, pousse la recherche.

Il y a 12 ans, nous avons créé la CRF comme un groupe international oeuvrant pour un traitement et la guérison de la CHM. La composition de la CRF présente désormais des membres atteints de CHM de plus de 10 pays. C’est la CRF qui a aidé à financer le Dr Seabra à Londres. Il a travaillé pour créer un modèle de souris CHM. Cet effort long, mais réussi a permis au Dr Maclaren d’être en mesure de commencer les essais basés sur le succès des premiers essais de thérapie génique sur l’oeil du Dr Bennett pour l’Amaurose  Congénitale de Leber (LCA).

La CRF (Canada) a réuni les CHMers canadiens pour soutenir la recherche. Ils ont joué un rôle crucial en aidant le Dr McDonald au Canada, avec un financement supplémentaire pour les travaux de recherche sur la CHM du Dr Seabra.

France Choroïdérémie a réuni les patients CHM français pour financer la recherche à Montpellier (en France) et ils ont organisé le tout premier colloque scientifique international sur la choroïdérémie, il y a un an (ce symposium a réuni des chercheurs du monde entier et a conduit à des collaborations de recherche très importantes ).

En Angleterre, les patients CHM travaillent à travers Fight for Sight et un fonds spécifique affecté à la recherche sur la CHM, qui a été un énorme soutien pour la recherche CHM à Londres.

D’autres patients CHM s’emploient à former leurs propres groupes dans leur pays pour amasser des fonds pour la CHM, notamment l’Asociación de Afectados de Coroideremia A.A.C.(Espagne) et la CRF Australie.

Oui, les essais cliniques sont une réalité.

Des essais de thérapie génique CHM sont en cours en Angleterre. Ici, aux États-Unis, le Dr Bennett se démène afin d’obtenir les approbations gouvernementales nécessaires pour commencer les essais l’année prochaine.

Au Canada, le Dr McDonald travaille à mettre en place des essais de thérapie génique qui sont calques sur  les essais britanniques.
France Choroïdérémie soutient également les travaux à Montpellier pour des essais CHM.

Des recherches supplémentaires sont financées par la CRF: A Montpellier (France), les chercheurs travaillent à la création de cellules de rétine CHM issues de cellules iPS à partir de cellules de peau, ce qui donnera un outil de recherche très important pour un certain nombre de pistes de recherche sur la CHM.

La CRF participe également au financement des travaux à Londres par le Dr Moosajee sur la possibilité de mettre au point un traitement pharmaceutique pour les patients CHM présentant une mutation du gene CHM de type « non-sens ». (Il ya trois types de mutations:  Faux-sens, non-sens et suppression) (en collaboration avec le Dr Viki à Montpellier)

Pour moi, il est incroyable de voir comment en nous réunissant, nous avons créé une force puissante qui fait une différence tangible pour donner un réel espoir de traitement de la CHM.

La science est là. Ce qu’il faut, c’est de l’argent pour financer la science et c’est ce qui rend si important que tout le monde s’implique.

Alors…, oui, vous avez le droit d’espérer pour votre tout jeune fils et sa capacité à voir.”

Eric