Connaître cette maladie

La choroïdérémie » est une maladie liée à la mutation d’un gène présent sur le chromosome X et qui entraîne une dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l’épithélium pigmentaire rétinien ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux (Cremers et al., 1990).

Un  livret d’information sur la choroïdérémie est consultable depuis le d’Orphanet à l’adresse suivante : https://www.orpha.net/data/patho/FR/Choro-d-r-mie-FRfrPub921v01.pdf

Orphanet a mis en ligne  un texte consacré aux handicaps associés à la Choroidérémie : il met en exergue les conséquences fonctionnelles de la maladie, les mesures d’accompagnement nécessaires ainsi que l’impact des limitations sur les différents aspects de la vie quotidienne des malades.
Ce texte, à destination notamment des professionnels du champ du handicap, peut être utilisé par les malades pour compléter leur dossier de demande d’aides auprès des MDPH : https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Choroideremie-FrfrPub921v01.pdf

 

Il y a 10 ans, aucun traitement n’était envisageable à moyen terme. Aujourd’hui, les associations de malades ont fait naître plusieurs espoirs de thérapie et les premières phases d’essais de thérapie génique ont débuté en Angleterre et au Canada. Sous réserve de financement, des essais similaires devraient débuter en France et aux Etats-Unis. Les voies thérapeutiques par pharmacologie sont également à l’étude

dr-mac-laren

 

Une transcription des  premiers résultats des essais clinique du Pr Mac Laren  (Angleterre) vient d’être publiés dans « Le quotidien de medecin ».. et ils dépassent les espérances des chercheurs !

http://www.lequotidiendumedecin.fr/specialites/biologie-genetique-ophtalmologie/succes-d-une-therapie-genique-dans-la-cecite-par-choroi

Vidéo :

Au coeur des organes : L’œil et la vision (INSERM Vidéos)

 

A short profile of Mike’s choroideremia and how it affects his life.

 

 

Fin mai 2013, la CRF a créé un « WikiSpace » dédié à la choroïdérémie, dénommé tout naturellement CHMINFO.
De quoi s’agit-il ? Cette plateforme collaborative en ligne se veut un centre de ressources interactif à destination des patients atteints de CHM et de leurs familles mais également des chercheurs et des médecins cliniciens.
Alors n’hésitez pas à visiter le site http://chminfo.wikispaces.com pour y piocher des informations ou au contraire poster les vôtres.

 

chm-info

Certes, c’est en anglais mais avec Google Translate, cela ne devrait plus être une barrière…