Conférence de la CRF Boston Juin 2012

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par Cécile du Colombier

 

Bref résumé

Nous nous sommes retrouvés avec Viki Kalatzis et Nicolas Cereso de l’Inserm de Montpellier à l’aéroport de Paris, direction Boston pour assister à la Conférence biannuelle de la Choroideremia Research Foundation (CRF), l’association américaine de choroïdérémie, qui se tient cette année à Boston sur la côte Est des Etats-Unis.
La soirée d’accueil autour des pizzas offertes par la famille Oster a des allures de fête de famille où se retrouveraient des cousins éloignés. Embrassade, exclamations, … Viki et moi qui étions déjà présentes à la conférence de Seattle, il y a deux ans, retrouvons donc beaucoup de têtes connues.

Quelques jeunes CHM font également partie de l’assistance. Cory, l’animateur emblématique de la CRF, les rassemble autour de lui. Pour lui ils sont le futur de nos associations et il est donc extrêmement important qu’ils se connaissent et commencent à s’impliquer dans les actions de la CRF.

Le lancement officiel de la Conférence est donné le lendemain matin par Tim Rowley, le trésorier de la CRF. Il rappelle que la 1ere conférence, organisée il y a une dizaine d’années, rassemblait seulement 49 personnes alors que nous sommes plus de 200 à Boston.
La présidente de la CRF, Beth Foss, remercie tous les participants et salue publiquement notre venue pour France Choroïdérémie et celle des Hilliers de la CRF Canada.
La conférence se déroule ensuite sur deux journées très denses de présentations dont un exposé très remarqué de Viki sur les recherches qu’elle mène dans l’équipe du Pr Hamel à Montpellier. Il est très important que Viki soit là pour présenter ses recherches et son équipe car la CRF finance le poste de Nicolas et soutiendra également ses recherches en collaboration avec Mariya Moosajee… Vous trouverez les détails des débats dans les articles des pages suivantes.

 

 

La CRF en profite pour tenir une réunion de son conseil d’administration et nous a conviés, Bob Hiller pour la CRF Canada et moi-même pour France Choroïdérémie à y participer. Nous sommes très touchés par cette marque de confiance. Nous présentons Avec-Beth-Foss-la-présidente-de-la-CRF-Francisco-Olea-de-l’association-espagnole-et-Cécile-de-FCHM-343x360nos associations respectives, leur moyens, leurs priorités. Il est très encourageant de voir qu’une réelle collaboration entre les associations de CHM est en route…
J’apprends que la CRF Canada, qui comme nous est née en 2004, a un fonctionnement quelque peu différent du notre. Ainsi elle n’est constituée que d’une vingtaine de membres. Toutes ses actions sont concentrées très efficacement autour de la collecte de fonds. C’est au Canada que sera organisé le prochain symposium sur la CHM, sous l’impulsion du Dr Mac Donald. Bob et Martha Hiller me demande donc des conseils et des informations sur la façon dont nous avons organisé le premier symposium avec l’Inserm à Sommières en septembre 2011.

Comme c’était le cas à Sommières, Shelly Benjaminy, une jeune chercheuse en éthique qui travaille au Canada dans l’équipe du Dr Mac Donald, est présente afin de continuer son étude sur la perception des essais de thérapie génique. Elle s’attache à étudier les différences de perception entre les différents groupes concernés : chercheurs, patients, entourage, associations… Son enquête est basée sur des questionnaires et des entretiens individuels. Elle avait profité de la concentration de chercheurs à Sommières pour y réaliser des entretiens. A Boston, elle complète son étude par l’opinion des patients. Je suis interviewée pendant plus d’une heure en tant que représentante d’association. Les résultats de ses recherches nous seront envoyés lors de leur diffusion.

Shelly, la jeune chercheuse canadienne explique que les patients atteints de CHM sont peu nombreux, mais leur détermination est telle qu’ils forment un groupe très actif. Selon Beth, le parcours de la CRF prouve qu’un groupe de personnes déterminées peut faire changer le monde, du moins celui des CHMs !!

 

La CRF et la recherche des fonds

Dans son introduction, Beth Foss la présidente de la CRF revient sur la création l’association américaine en 1999 avec 14 adhérents à l’époque. Treize ans plus tard, la CRF USA rassemble 287 familles membres représentant près de 580 personnes réparties entre adhésions annuelles (144) et « adhésions à vie » (143) . Ty Herring le directeur exécutif de la CRF en souligne le caractère international car les membres sont issus de 11 pays.
Puis Beth revient sur la période exceptionnelle que nous vivons pour la CHM, surtout depuis le Symposium en France en Septembre 2011 où nous avons pu voir tant de chercheurs communiquer sur leurs recherches et se rendant compte qu’ensemble ils n’avaient jamais été aussi près de trouver une thérapie pour vaincre la CHM.
Or cette recherche coûte cher et elle ne va pas forcément au rythme que l’on souhaiterait, ni forcément où nous aimerions aller… Mais il reste crucial que nos associations donnent aux chercheurs les moyens financiers dont ils ont besoin.
C’est pour soutenir ces efforts que le budget de la CRF a beaucoup évolué depuis 2007 passant de 74 000 US$ à près de 500 000 US$ en 2012. La progression est impressionnante, notamment grâce à la mise en place des dons en ligne. La CRF dispose actuellement de près de 600 000 US$ et estime être désormais en mesure de collecter environ 400 000 US$ annuellement. Cette situation est confortable car elle permet de soutenir les chercheurs sur le long terme sans risquer d’engager des fonds que la CRF n’aurait pas encore.

Actuellement la recherche a besoin d’un million de dollars américain. Mais il ne s’agit là que de la première étape qui permettra d’obtenir plus de financement pour continuer et aboutir demain à la mise au point de la thérapie. L’effort doit être fait aujourd’hui et le temps presse car avec la CHM on perd chaque jour un peu plus de vision…
Chacun peut agir. Pour collecter des fonds, il faut non seulement expliquer ce qu’est la CHM, parler de sa vie avec la maladie mais également dire que désormais il y a un espoir et que cet espoir passe par le financement de la recherche. L’utilisation des réseaux sociaux tels que Facebook peut être un bon moyen.

Peut-être penserez-vous « si je parle de ca à mes amis, ils vont me détester »… Ty Herring nous rassure : « il suffit de raconter son histoire et de demander et voilà » mais si on ne demande pas, on ne recevra pas, c’est certain… Et pousser les gens ne marche pas davantage. Seule la passion que l’on mettra à soutenir notre cause permettra de rallier des soutiens.

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Présentation de la FFB

La CRF a invité à la conférence le Dr Brian Manfields de la FFB : Foundation Fighting Blindness. Cette fondation a été créée en 1971 à l’initiative de deux familles dont les enfants étaient atteints de rétinite pigmentaire. En 1988, elle prend le nom de FFB (en francais « fondation pour combattre la cécité ») afin d’élargir son combat à toutes les maladies dégénératives de la rétine telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), le syndrome de Usher, l’amaurose congénitale de Leber, la CHM…
Depuis 40 ans, la FFB a distribué près de 400 millions US$ dans neuf pays, dont la France, la Grande-Bretagne, les Pays bas. Elle est devenue un acteur incontournable de la recherche ophtalmologique mondiale. Pour 2013, la part du budget de la FFB allouée à la recherche sera de 21,5 millions US$.
Chaque année, en septembre, la FFB lance un appel à projets. Elle reçoit alors près de 95 candidatures lors du premier tour de sélection et au final cinq projets sont financés.
4% des fonds distribués par la FFB jusque là ont concerné la CHM et notamment les recherches du Docteur Miguel Seabra à l’Impérial College de Londres depuis 1993, le Docteur Mac Donald au Canada pour développer un test de diagnostic de la CHM, le Docteur Jean Bennett à Philadelphie, le Professeur Frans Cremers aux Pays Bas…

Actuellement son soutien va aux nouvelles thérapies médicales, aux médicaments régénératifs, à la recherche sur les mécanismes de base des maladies…
La FFB a également créé un programme pour soutenir et tenter d’accélérer les essais cliniques notamment en distribuant des subventions spécifiquement pour la thérapie génique dont le programme sur la CHM qui sera mené par le Dr Jean Bennett.

Viki Kalatzis de l’Inserm a réussi à échanger avec le Dr Manfields lors de la conférence. Depuis, celui-ci lui a envoyé les informations concernant le prochain appel à projets…Une nouvelle piste de financement en perspective… à suivre…

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Comment vont se dérouler les essais cliniques de Jean Bennett aux USA? (Présentation des Dr Bennett et Maguire)

Le Dr Jean Bennett retrace un bref historique des essais cliniques de la thérapie génique. Tout démarre en fait par la découverte de la structure de l’ADN en 1950. Mais il faut attendre 1980 pour voir le premier transfert de gène humain. Pour la CHM, la preuve de l’efficacité de la thérapie génique pour la CHM a été établie en 2003. Actuellement divers essais cliniques sont en cours pour les maladies rétiniennes: les phases I et II des études sur l’amaurose congénitale de Leber, la phase I pour le syndrome de Stargardt à l’hôpital des Quinze-Vingt à Paris et en parallèle aux USA et les essais sur la CHM à Oxford (Grande-Bretagne). Jusque là, il semble que la thérapie génique appliquée à l’œil ait des effets durables, c’est en tout cas ce que laissent penser les résultats des essais sur le chien qui ont eu lieu il y a 11 ans ou ceux des premiers essais sur l’homme il y a 4 ans.

La problématique du Dr Bennett est de développer un traitement pour la CHM le plus efficace, le plus sûr, le plus rapide et bien sûr au meilleur coût. Le résultat escompté se veut réaliste : sauvegarder les cellules rétiniennes vivantes et empêcher toute détérioration et donc perte de vision ultérieure. Toutefois, pour les zones où les cellules sont déjà détruites, la thérapie génique ne pourra pas apporter d’amélioration. Pour les personnes trop atteintes resteront alors d’autres pistes de thérapie telles que les puces rétiniennes étudiées en Allemagne, la thérapie cellulaire, la thérapie optogénétique…

Pour les essais cliniques sur la CHM, elle compte utiliser le vecteur AAV2 (précédemment le vecteur AAV7 était envisagé) mais sous une forme différente de celui des essais britanniques. Son challenge actuel concerne l’agrément de la FDA (l’administration fédérale en charge d’autoriser les essais cliniques) qu’elle espère obtenir en mai 2013. Toutefois, dès juillet 2012, les premières enquêtes pourront démarrer.
Les essais comporteront 3 phases ainsi qu’un test préclinique de sécurité sur au moins deux espèces animales. La phase I est une étude de sécurité pour s’assurer que les dosages préconisés ne sont pas toxiques. La phase II sert à évaluer les différents dosages. Et enfin la phase III est une étude d’efficacité visant à prouver l’amélioration « cliniquement significative » apportée par la thérapie. Pour cela, un test de mobilité n’est pas suffisant et des méthodes de mesure de l’amélioration de la fonction visuelle doivent être mises au point, avec chaque fois un résultat subjectif et un résultat objectif. Par exemple, l’acuité visuelle qui est sera complétée par un électro-retinogramme-ERG (objectif), le champ visuel (subjectif) par une mesure de la pupillométrie (objectif)…

Pour chaque essai, auront lieu des examens préliminaires qui serviront de base. L’acte chirurgical consistera alors à injecter le vecteur viral. Ensuite des examens de suivi interviendront à 7 jours, puis chaque mois jusqu’au 6e mois, à 1 an, et enfin annuellement jusqu’à la 5e année. Un seul œil sera traité afin de limiter les risques et garder un témoin pour les mesures d’effet.Vue-du-centre-ville-de-Boston-entre-modernité-et-histoire-225x300
9 à 12 personnes prendront part à la phase I des essais. Un diagnostic moléculaire de la CHM aura été établi au préalable. Toutes devront être volontaires pour se conformer aux procédures très strictes de l’étude et présenter des surfaces rétiniennes avec une épaisseur donnée. Toutefois, le recrutement des volontaires ne pourra pas démarrer officiellement avant l’obtention de l’agrément de la FDA (l’information sera notamment diffusée sur le site http://www.clinicaltrial.gov).
Sera écartée des essais toute personne présentant une condition oculaire préalable défavorable, un nombre insuffisant de cellules rétiniennes saines, une maladie systémique complexe, une sensibilité aux médicaments ainsi que toute personne qui participe à une autre étude clinique dans laquelle intervient une molécule expérimentale ou ayant subi une chirurgie oculaire dans les six derniers mois.
Les essais s’échelonneront de mai 2013 avec la dose 1 jusqu’en décembre 2013 avec l’administration de la dose 3. Lorsque les phases I et II seront terminées, la phase III pourra être lancée avec un nombre plus important de patients traités.
Il faut souligner que les essais cliniques comportent des risques : risque lors de l’acte chirurgical et l’anesthésie, risque de transfert du gène. N’oublions pas que nous restons dans le domaine expérimental…

Selon le Dr Bennett, les patients CHM peuvent jouer un rôle dans le succès des essais cliniques, non seulement en soutenant financièrement la recherche ou en se portant volontaires lors du recrutement mais également en aidant à développer des facteurs de mesures spécifiques à la CHM et à établir des données sur la maladie. Il est très important que chacun obtienne un diagnostic génétique précis qui détermine le type de mutation. D’ailleurs lors de la Conférence, les Dr Bennett et Maguire ont proposé de réaliser des tests génétiques à tous les CHM ou porteuses de CHM présentes (En France, de tels diagnostics sont possibles auprès de Maolya, voir le site internet de l’association ou celui d’Orphanet).

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Session pour les parents et les grands-parents

Comme cela avait été le cas à Seattle, un temps est réservé aux groupes de parole thématiques : hommes atteints de CHM, épouses de CHM, parents/grands-parents de CHM…La session parents/grands-parents à laquelle nous avons participé rassemblait environ 50 personnes.
Chez certains la souffrance d’avoir transmis la maladie à leur enfant est palpable, mais d’autres les réconfortent ou relativisent la situation : – « c’est injuste de donner ca à ses enfants qui n’ont rien demandé », – « oui mais cela pourrait être pire, tout le monde a des problèmes plus ou moins grands et le nôtre est la CHM, voilà »…
Susan DeVoe avoue qu’elle avait une vision assez négative des personnes aveugles, héritée de son père qui vivait très mal son handicap. Elle les voyait inactives, isolées socialement… Quand elle a découvert que son fils était lui aussi atteint, elle était anéantie jusqu’à ce qu’elle rencontre des personnes de la CRF qui ont totalement changé ses perspectives : oui, il y a de l’espoir pour une thérapie mais pour cela il faut se battre et sûrement pas se résigner. De plus, tous ces CHM rencontrés à la CRF sont des personnes très positives et actives. Depuis, elle et son mari Mark multiplient les initiatives de collectes de fonds et sont devenus des référents de la CRF…
Les parents de Joshua regardent tous nos enfants comme des héros qui ne veulent surtout pas avoir l’air différent. Certes on essaie de compenser un peu mais surtout laissons nos jeunes CHM faire ce qu’ils veulent/sentent car eux connaissent leurs limites et sauront comment les repousser car il n’y a pas de normes en la matière.
En tant que parents, nous pouvons faire en sorte qu’ils mènent une vie saine et aient une alimentation équilibrée qui préservera leur vision.

Tous s’accordent à dire qu’il est important de montrer à nos enfants des modèles forts qui mènent une existence riche même avec la CHM. Les exemples ne manquent pas : Eric De-gauche-à-droite-Dr-Maguire-Chris-Moen-de-la-CRF-Dr-MacDonald-et-Dr-Viki-Kalatzis-512x360Hartmann artiste peintre, Chris Moen, diagnostiqué CHM à l’age de 2,5 ans qui est malgré tout devenu médecin, directeur du service des urgences d’un des principaux hôpitaux du Delaware et père de 3 garçons, Jeff Bennelly le coureur de marathon, Cory MacDonald de la CRF… L’important est de rester positif.

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Les espoirs de la recherche sur les cellules souches

(présentation du Dr Mickael Young, Massachusetts)

Les pistes pour réparer une rétine non fonctionnelle sont diverses:
– la thérapie génique,
– la rétine électronique (travaux cliniques en Allemagne et en Californie),
– la thérapie du facteur de croissance pour la rétinite pigmentaire et la DMLA qui vise à ralentir le processus dégénératif (travaux cliniques de Neurotech),
– les cellules souches.

Une greffe de rétine a déjà été tentée. Toutefois, elle a échoué car le greffon n’a pas réussi à prendre. C’était en quelque sorte la première étape de la thérapie cellulaire dont le but est de remplacer les photorécepteurs défaillants, cônes et bâtonnets, de la rétine. On utilisera pour cela des cellules souches, qui sont des cellules primitives du corps humain ayant la capacité de s’auto-renouveler et d’être pluripotentes, c’est à dire qu’elles peuvent se transformer en tout type de cellules.

Comment peut-on obtenir de telles cellules? On trouve :
– des cellules souches embryonnaires dont l’utilisation est très encadrée légalement,
– des cellules de peau qui seront reprogrammées devenant ainsi des cellules iPs ayant les mêmes capacités que les cellules souches,
– des cellules issues de tissus spécifiques tel que la moelle des os ou la peau qui peuvent permettre de créer de nouveaux tissus.

Actuellement un essai clinique est en cours dans le Massachusetts sur deux patients atteints de DMLA et de la maladie de Stargardt. Tous deux ont subi une greffe de cellules de photorécepteur. Mais on s’aperçoit que le tissu de l’œil est en tellement mauvais état que les cellules ne survivent pas. Au Japon et à Londres des équipes travaillent sur la mise au point d’un tissu rétinien qui serait placé directement dans l’œil, ce qui créera toutefois, un risque de tumeur.
Partout dans le monde, des centres proposent déjà de la « thérapie cellulaire » à base généralement de cellules sanguines, y compris pour «traiter » la rétinite pigmentaire. Toutefois aucun résultat probant n’a pu être établi avec une telle stratégie.
Les questions pour la recherche à venir sont multiples:
– réussir à créer des cellules rétiniennes plus efficaces et à un coût moindre,
– résoudre les problèmes posés par l’implantation des nouvelles cellules dans l’œil qui est extrêmement fragile,
– les cellules iPs ne sont pas encore au point pour la transplantation cellulaire mais les cellules embryonnaires le sont,
– on ne sait pas encore quel sera l’impact visuel des transplantations cellulaires mais sans doute les essais sur la souris (en cours en Angleterre) et surtout sur un gros animal (ex : le porc) nous éclaireront.

L’espoir actuel se tourne plutôt vers les cellules issues de tissus rétiniens embryonnaires qui semblent plus économiques et plus rapides à obtenir. Les premiers essais cliniques planifiés pour la fin de l’année 2013 concerneront probablement la rétinite pigmentaire, mais auparavant 12 mois d’étude de sécurité sont nécessaires.

En conclusion Mickael Young estime que le futur des thérapies cellulaires semble prometteur, notamment pour les maladies oculaires car l’œil est idéal pour démontrer l’efficacité et la sécurité de telles thérapies. Alors que de nombreuses maladies rétiniennes restent sans traitement disponible, seul le temps pourra nous dire si une telle stratégie est la bonne.

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L’impact des statines sur la fonction visuelle

(Présentation du Dr Ian Mac Donald)

Comme il l’avait abordé lors de la conférence de Seattle, le Dr Mac Donald revient sur ses études visant à démontrer l’impact des statines sur la fonction visuelle que sa pratique ophtalmologique avait révélé. Il évoque notamment deux frères dont l’un recevait des statines pour traiter son hypercholestérolémie et qui avait une vision très détériorée.
Les études préliminaires ont porté sur des expériences sur des cellules saines et des cellules CHM. On note que les statines font baisser le taux de cholestérol mais diminue également la production d’isoprénoïdes entrainant une production moindre de protéines, dommageable pour la cellule. La morphologie des cellules semble également modifiée sous l’effet des statines.
Ces premières recherches ont été complétées par une enquête sur internet à laquelle ont participé 192 personnes qui démontre une corrélation certaine entre la prise de statines et la détérioration de la rétine pour les personnes atteintes de CHM. L’incidence semble d’autant plus élevée que les individus ont une mauvaise vision. Toutefois, dans la CHM l’âge est également un facteur clé de la détérioration de la rétine.
Des études ont ensuite été menées chez l’animal. A défaut des souris CHM mises au point par M. Seabra à Londres qui ne pouvaient être importées, des souris saines ont reçu des statines. Après 4 semaines de traitement il est apparu que les souris sous statines montraient un niveau de récupération après une exposition à un flash lumineux dans la pénombre, très amoindri par rapport aux souris témoins.

En conclusion, il semble évident que les statines ont un effet sur la viabilité des cellules CHM étudiées mais également sur les cellules rétiniennes saines. Toutefois, cet effet est impossible à dissocier de l’effet de l’âge. L’effet des statines semble lié à la production des protéines et semble également réversible.
Pour les personnes concernées, il faut noter qu’il existe pour traiter le cholestérol d’autres molécules qui peuvent remplacer les statines et sont sans effet pour la rétine. Et une alimentation saine reste également une excellente solution.

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Des nouvelles des essais cliniques en cours

(Intervention du Dr Miguel Seabra par téléphone)

Le Dr Seabra est très attendu car chacun souhaite connaître les résultats des essais cliniques en cours. Il commence par évoquer les recherches qu’il mène sur les cellules iPs de souris CHM pour tenter de mieux comprendre les mécanismes de la maladie. Ces recherches sont complémentaires de celles menées par l’équipe de Viki Kalatzis à Montpellier qui portent elles sur des cellules iPs issues de patients CHM. Il cherche également à trouver différentes stratégies pour forcer la différenciation de cellules iPs en cellules rétiniennes et en photorécepteurs.
Quelqu’un dans l’assistance lui pose la question : qu’en est-il des essais cliniques sur le CHM menés en Grande-Bretagne ? Le Dr Seabra répond que tout se déroule correctement et qu’aucun effet secondaire n’est à déplorer pour l’instant. Ces essais utilisent un vecteur viral de type AAV2 qui conduit jusqu’aux cellules de photorécepteurs, Une-vue-de-la-salle-pendant-la-Conférence-de-la-CRF-à-Boston-512x360un gène CHM fonctionnel. Ce vecteur a déjà été utilisé avec succès dans d’autres essais cliniques comme celui pour l’amaurose congénitale de Leber. L’acte chirurgical, qui en lui-même constituait un vrai challenge, n’a posé aucun problème au final. Parmi les trois premiers patients traités (sur 12 individus CHM entre 30 et 60 ans), le premier démontre une amélioration très significative de sa vision et chez tous les trois, les tests de réaction à la lumière montre un progrès.

Mais il semble encore trop tôt pour étudier en détail les différences entre l’œil traité et l’œil témoin, même si les signes d’amélioration sont bien là. Cela prendra du temps car l’œil non traité doit lui montrer des signes de dégénération que ne devrait plus subir l’œil traité…
En conclusion, nous pouvons dire que tout va bien pour l’instant. Le Dr Seabra souligne que selon lui, lancer des essais similaires dans différents centres permettrait de multiplier les preuves d’efficacité de la thérapie…

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L’utilisation de l’Ataluren pour traiter la CHM

(Intervention du Maryja Moosajee par téléphone)

Mariya Moosajee a réussi à démontrer sur le poisson-zèbre CHM que certains antibiotiques permettaient de corriger les mutations de type non-sens qui concernent chez l’homme environ 30% des cas de CHM avec des améliorations dans l’histologie et la morphologie des poisson-zèbres visibles dès le sixième jour de traitement. Toutefois les effets secondaires sont graves, entrainant surdité et problèmes rénaux. C’est là qu’apparaît une autre molécule, l’Ataluren (PTC-124), qui offre une alternative plus sûre et plus facile à administrer. Elle est déjà utilisée en phase III d’essais cliniques pour soigner la fibrose cystique et la dystrophie musculaire de Duchêne. Des résultats positifs sont aussi disponibles sur une souris atteinte de la maladie de Usher.
Pour les recherches appliquées à la CHM, deux approches sont envisagées : une étude sur les poissons-zèbres faite directement par Maryja à Londres et une étude in vitro sur des cellules issues de patients CHM présentant une mutation non-sens au sein du laboratoire de Viki Kalatzis à l’Inserm de Montpellier. Ces recherches visent à déterminer:

le dosage optimal d’Ataluren pour obtenir une bonne efficacité,
l’histologie et la morphologie des cellules qui meurent ou au contraire survivent,
les niveaux de protéines et leur fonction dans la survie des cellules rétiniennes.
Si le programme est concluant, des essais cliniques chez l’homme seront envisagés d’ici trois ans.

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Session question-réponse avec les chercheurs

Q : Que pensez-vous de la lutéine que prennent beaucoup de CHM ?
Réponse du Dr Maguire : Comme les vitamines, la lutéine est considérée comme un supplément alimentaire et non comme un médicament et de ce fait ne fait pas l’objet d’études scientifiques sérieuses. Cependant il est bien connu que la lutéine a un effet positif sur la macula de la rétine qui va concentrer la lutéine que l’on absorbe.

Q : Pour les essais cliniques en Grande-Bretagne, combien de doses ont-été créées et tous les patients ont-ils reçu la même dose ?
Réponse du Dr Seabra: Beaucoup de doses de vecteurs viraux ont été créé et tout le surplus a été stocké. C’est sur ces stocks que seront prélevées les doses qui seront employées pour les essais au Canada. En Grande-Bretagne, pour l’instant tous les patients ont reçu une dose identique, la plus petite. Mais à la prochaine étape, une dose plus important sera utilisée mais à chaque fois tous les patients recevront le même dosage, comme il est d’usage lors d’essais cliniques. Nous ne connaissons pas l’efficacité du virus, c’est à dire que nous ne savons pas combien de cellules sont touchées par une injection de virus.

Q : Les essais dans les différents pays seront-ils différents ou tous les mêmes et pourquoi ?
Réponse du Dr Seabra: Le Dr Seabra propose d’utiliser la même stratégie et le même virus que ceux mis au point en Grande-Bretagne, ceci afin de gagner du temps et de réduire les aspects administratifs. Le Canada a d’ailleurs conclu un accord avec Londres dans ce sens. Certes le Dr Seabra reconnaît que le virus AAV2 des essais anglais n’est pas parfait et une autre stratégie pourrait être bénéfique. Toutefois, selon lui, la dimension économique ne peut être ignorée. Sur le long terme, bien sur qu’il pourrait être positif de poursuivre différentes stratégies mais à court terme, avec des ressources financières limitées, utiliser le même vecteur viral AAV lui semble préférable. D’autant plus que comme le souligne le Dr Mac Donald, même si le virus est identique, chaque centre ayant ses propres façons de faire, la duplication exacte est impossible.
Réponse du Dr Maguire: du point de vue des ressources, il est certain qu’un essai multi-centres semble séduisant. Cependant, on est parfois contraint d’utiliser des virus différents. Ainsi le virus utilisé en Grande-Bretagne n’a pas reçu d’agrément aux USA, donc un autre vecteur viral semble plus indiqué.
Réponse de Ty Herring de la CRF : Mener des essais dans différents pays, ce n’est pas vraiment dupliquer les efforts car un laboratoire peut obtenir de meilleurs résultats qu’un deuxième. La collaboration entre chercheurs comme celle amorcée lors du symposium de Sommières permet justement d’éviter les doublons.

Q : Des enfants CHM pourront-ils faire partie des essais?
Réponse du Dr Seabra et Maguire: Une fois la thérapie mise au point, plus on sera traité jeune et mieux ce sera. Mais au stade des essais pour une question de risque, il est préférable de considérer des cas de CHM plus avancés que des enfants. Lorsqu’il s’agit d’enfants, les organismes qui délivrent les autorisations sont déjà très précautionneux pour les médicaments, donc elles le sont d’autant plus pour la thérapie génique.

Q : La lumière d’un écran d’ordinateurs est-elle dommageable pour la rétine?
Réponse du Dr Mac Donald: Lorsqu’on est atteint de CHM, il faut tout être extrêmement attentif à se protéger des UV qui délivrent un spectre complet de la lumière du soleil. Dans le cas de la lumière artificielle, il n’y a pas d’UV donc c’est beaucoup moins dangereux. (Le Dr Maguire souligne qu’en revanche trop d’ordinateurs peut endommager le cerveau !! )

Q : Pourquoi est-il recommandé aux personnes atteintes de CHM de porter une casquette et des lunettes de soleil?
Réponse du Dr Mac Donald: comme dit précédemment la lumière du soleil laisse passer les UV et donc la meilleure protection est le port d’une casquette. Ensuite le port de lunettes de soleil permet également de réduire les forts contrastes de lumière qui déstabilisent les CHMers. En règle générale, la lumière accélère la dégénérescence des cellules de la rétine, même chez un individu sain, donc bien évidemment dans le cas de CHM dont la rétine est très fragile, il est encore plus important de réduire l’exposition à la lumière au maximum.

 

 

 

 

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