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La choroïdérémie est une maladie liée à la mutation d’un gène présent sur le chromosome X et qui entraîne une dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l’épithélium pigmentaire rétinien ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux.

L’association « France Choroïdérémie » est née en 2004, à l’initiative de quelques malades et de parents d’enfants atteints bien décidés à agir pour que cette maladie ne soit plus une fatalité. Animée par des bénévoles, des personnes atteintes de choroïdérémie, des parents, des proches, l’association s’est donné pour mission :

    Le soutien à la recherche,

  L’information sur la choroïdérémie,

 Le lien entre les malades et leurs familles.

 

News août/septembre 2016:

26 au 18 août 2016 : congrès sur la choroidérémie organisé par l’association Pro Retina

(Le CR complet estdisponible ICI en francais  ou ICI en anglais)

Le congrès s’est déroulé à Wiesbaden (Allemagne, région de Francfort) .
Les différents orateurs ont présenté un état des lieux des avancées scientifiques sur la choroïdérémie (Thérapie génique, régénération cellulaire, implants rétiniens) mais également des sujets sur les droits liés aux personnes malvoyantes ou les aspects relationnels constatés par la perte de la vue. Nous mettrons prochainement en ligne un résumé des présentations.

L’accueil de Pro Retina était excellent de même que l’ambiance entre les participants et nous ne pouvons qu’inciter nos membres à participer aux évènements à venir.

Au cours de ce congrès les associations finlandaises, américaines, espagnoles, et néerlandaises ont décidé de s’allier au sein d’un réseau d’associations qui luttent contre la choroidérémie : le CHM Global Network

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Sur  bbcnews

 Gene therapy reverses sight loss and is long-lasting

 


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France Choroïdérémie a été représentée par Cécile et Arthur du Colombier, du 23 au 26 juin à Philadephie lors du congrès organisé par Choroideremia Research Fondation.

Compte-rendu en pdf 


Le 9 juin 2016, réunion à l’AFM Téléthon à Paris

L’Association France Choroïdérémie représentée par

  • Marie-Catherine GRES-FAURE, présidente
  • Françoise HENNION-LECLERCQ, secrétaire
  • Arnaud De RAUCOURT, adhérent actif
  • est accompagnée de Viki KALATZIS, de l’INSERM de Montpellier
  • et de nos amis de l’Association Espagnole, Amaia et Fran OLEA

Nous sommes reçus par :

  • Madame Laurence TIENNOT-HERMENT, présidente de l’AFM Téléthon
  • Madame Odile BOESPFLUG-TANGUY, présidente du Conseil scientifique et
  • Madame Isabelle BESSON-FAURE, de la direction scientifique AFM Téléthon

Dans un premier temps, Madame TIENNOT-HERMENT nous explique le fonctionnement de l’AFM Téléthon et la répartition des financements entre les « appels d’offre » les « projets stratégiques », les laboratoire dits « bras armés » et les « fonds d’amorçage ».
Nous exprimons quant à nous notre désarroi face à une situation actuelle.
Des essais cliniques ont commencé en Europe avec NightStarX (avec le vecteur AAV2) et l’Inserm de Montpellier était en contact avec eux pour que les patients qui le souhaitent puissent faire partie des essais cliniques, mais à ce jour l’équipe de Christian Hamel et Viki Kalatzis n’a plus aucune nouvelle de NightStarX.

Nous avons soutenu jusqu’à présent l’équipe de Montpellier qui travaille sur le vecteur AAV5 et nous souhaitons continuer à le faire mais les sommes nécessaires ne peuvent provenir uniquement de France Choroïdérémie.
L’AFM Téléthon n’a pas répondu favorablement aux dernières demandes de financement de V.KALATZIS et C.HAMEL. Et donc le développement du vecteur AAV5 est au point mort faute de financement.
Pourquoi soutenir le projet de Montpellier ?
Parce que, comme l’explique Viki KALATZIS, elle constate in vitro une plus grande efficacité du vecteur AAV5. Il a entre autres atouts une pénétration de l’épithélium pigmentaire humain 2 fois supérieure à celle de l’AAV2. Ceci a été également constaté in vivo sur d’autres espèces.
Parce que si le vecteur AAV2 s’avère peu efficace, il serait grave d’avoir laissé de côté ce vecteur plus prometteur et ainsi perdu beaucoup de temps à un moment où l’espoir se fait jour pour les patients qui n’ont pas encore perdu la vue.
Puisque d’autres sociétés démarreront des essais cliniques pour CHM avec le vecteur AAV2 sous peu, l’équipe de l’AFM demande à Viki KALATZIS de faire la preuve supplémentaire de la meilleure efficacité de son vecteur, auquel cas, il serait possible d’envisager le soutien de l’AFM, leur Conseil scientifique s’étant déjà prononcé sur l’excellence de cette recherche et son grand intérêt pour les patients.
Donc, pour avoir un espoir d’accéder aux essais cliniques et bénéficier de financements très importants de l’AFM, il faut démontrer à l’AFM que l’efficacité du vecteur AAV5 est nettement supérieure à celle de l’AAV2 in vivo. Pour cela, Viki doit soumettre un dossier de demande de subvention à l’AFM qui sera évalué hors appel d’offre. Si ce dossier est évalué positivement, ces études supplémentaires pourront commencer.
En conclusion, cette visite à l’AFM a permis de clarifier la situation et de nous ouvrir de nouvelles perspectives et espoirs.
Nous avons été reçus 3 heures durant et écoutés avec intérêt et bienveillance. Nous avons senti un réel intérêt pour les patients que nous représentions et leur combat et pour cela, déjà nous remercions l’AFM.

 

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 Les photos de la Montpellier-Reine 2016 sont en ligne!

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Les  nouveaux challenges Alvarum:

Bonjour, moi c’est Adeline, coureuse, traileuse, triahtlète et porteuse de la Choroïdérémie.Je me suis inscrite sur l’Half Ironman de Royan, le 10 septembre prochain : 1,9km de natation, 92km de vélo et pour finir un semi-marathon soit 21km de course à pied. Ce sera la deuxième fois que je participe à un Half Ironman et cette année je souhaite le faire aux couleurs de l’association France Choroïdérémie pour financer la recherche sur cette maladie.
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